新闻快讯

****年3月14日上午，“中国（略），在昆明市妇幼保健院举行信息发布会暨项目推进会。昆明市卫生健康委、首（略）第6万名入组孕妇颁发了荣誉证书。

国家重点研发计划“生殖健康及重大出生缺陷防控--建立出生人口队列开展重大出生缺陷风险研究”项目于****年4月启动，由首都医科大学附属北京妇产医院承担，昆明市妇幼保健院参与合作。该项目旨在建立全国出生缺陷多中心协调研究网络，随访50万孕妇，收集多时点出生缺陷相关数据、生物样本，分析遗传、药物、环境等因素对出生缺陷的影响，应用大数据（略），建立风险等级评估系统，制订出（略），从而降低出生缺陷发生率，提高出生人口素质。

昆明市妇幼保健院于****年11月份启动该项目，严格按照建立孕前-孕早期-出生人口队列及其生物样本库课题研究的规范流程，开展宣教、知情同意、采集样本、样本处理、样本入库、样本储存等，目前已（略）。

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，通常包括先（略）（如盲、聋和（略））。出生缺陷一般由染色体畸变、基因突变等遗传因素（约10%）、环境因素（约25%）或两（略）（约65%）引起，可导致早期流产、死胎或先天残疾等，常见缺陷包括：无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、唇裂，腭裂、先天（略），不但危害幼儿生存、生活质量，还造成（略）。

出生缺陷是导致早期流产、死胎、婴（略）病种多，病因复杂，目前已知的出生缺陷超过****种，基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。据估算，我国出生缺陷总发生率约5.6％，每年新增约90万出生缺陷患儿。出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。

在市委、市政府及市卫生计生委的关心支持下，昆明市妇幼保健院于****年11月9日与首都医科大学（略）位”。北京妇产医院从专业技术人才培训、业务开展指导、技术支持、高层次人才培养等多方面对昆妇幼给予了帮扶支持。国家重点研发计划“建立出生人口队列 开展重大出生缺陷风险研究”项目，由首都医科大学附属北京妇产医院承担，昆明市妇幼保健院参与合作进展顺利，目前入组率位居全国第二。

在市卫生计生委协调下，邀请北京专家来昆开展培训指导，帮助昆明市提高妇女儿童保健水平，控制孕产妇死亡率和婴幼儿死亡率。三年来，全市孕产妇和婴儿死亡率大幅下降，****年孕产（略）.62/十万，婴儿死亡率降至3.25‰，较2（略）.99（略）.25‰分别下降了44.6%、38（略）.01岁，高于全国平均值（76.7岁），提前达到“健康中国****”规划目标，为昆明打造“中国健康之城”作出了积极贡献。

基因力量很强大！有过出生缺陷经历的父母再次怀孕可能对胎儿有影响。

女方妊娠期患风疹、流感等病毒感染、弓形虫感染、妊娠合并疾病（如梅毒、艾滋病等）或孕早期服用药物不当。母体通过胎盘为胎儿输送营养的同时，上述病（略），致使孕妇流产、胎儿先天畸形、死胎等；胎儿早期最易受药物影响（尤其是孕6～9周：胎儿各器官形成关键期），使用药物不当可致胎儿畸形等。

妊娠期间缺乏微（略）（如叶酸、维生素等）或营养等。当然，营养摄入过量也不行，小心妊娠期糖尿病、妊娠期高血压，对孕妇和胎儿健康都有影响！

（1）射线、噪声：X线、CT有放射性，可导致胎儿畸形。而B超是孕检重要手段，同MRI均（略），孕期检测安全。

（2）化学污染、食品污染：尤其是爱美的女性在用化妆品时，其中可能含有的砷、铅、汞等有毒物质被皮肤和黏膜吸收后，透过胎盘屏障进（略），过量的食品添加剂、调味品同样有伤害。

（3）吸烟饮酒等不良嗜好：（略）

B超检查在妊娠18～22周检查为宜，对以下异常变化有指导意义：羊水量过多、过少；胎儿水（略）

羊水检查在妊娠16周抽取为宜，羊水细胞培养检测染色体遗传是否异常（如21三体综合症）、甲胎蛋白（AFP）测定及（略）。

提示胎儿是否有结构畸形，尤其是胸部不典型畸形，可弥补超声的部分不足；能清楚显示胎儿血供。

注意：有下列情况之一者，产前诊断不能省！35岁以上孕妇；分娩过有先天性疾病胎儿者；夫妻一方有遗传性疾病者；有习惯性流产、早产等不良孕产史者；妊娠早期受过射线照射、病毒感染或长期服用可致畸药物者。

昆明市妇幼保健院作为云南省出生缺陷救助项目实施单位、出生缺陷防控耳聋基因检测实验示范基地、云南省遗传代谢病筛查分中心，围绕出生缺陷防控，已开展一级预防优生检查包括：

TORCH抗体检测，指导围孕期（略）。

叶酸代谢能力基因检测，指导围孕期人群（略）。

地中海贫血筛查与基因诊断，避免中重型地贫患儿的出生。

遗传性耳聋基因检测，指导高风险（略），避免耳聋或听力下降的发生，并给予高风险人群遗传咨询。

外周血染色体检查，给予有效的遗传咨询及建议。

已开展二级预防检查包括：